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définition - AMP Deaminase

AMP Deaminase (n.)

1.(MeSH)An enzyme that catalyzes the deamination of AMP to IMP. EC 3.5.4.6.

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définition (complément)

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synonymes - AMP Deaminase

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Aminohydrolases[Hyper.]

AMP Deaminase (n.) [MeSH]


Wikipedia

AMP deaminase

From Wikipedia, the free encyclopedia

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Adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M)
Identifiers
SymbolsAMPD1; MAD; MADA
External IDsOMIM102770 MGI88015 HomoloGene20 GeneCards: AMPD1 Gene
EC number3.5.4.6
RNA expression pattern
More reference expression data
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez270229665
EnsemblENSG00000116748ENSMUSG00000070385
UniProtP23109Q3V1D3
RefSeq (mRNA)NM_000036NM_001033303
RefSeq (protein)NP_000027NP_001028475
Location (UCSC)Chr 1:
115.02 - 115.04 Mb
Chr 3:
103.2 - 103.23 Mb
PubMed search[1][2]

AMP deaminase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the AMPD1 gene.[1][2]

Myoadenylate deaminase, also called AMP deaminase, is an enzyme that converts adenosine monophosphate (AMP) to inosine monophosphate (IMP), freeing an ammonia molecule in the process.

Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human.[2]

Contents

Function

It is a part of the metabolic process that converts sugar, fat, and protein into cellular energy.

In order to use energy, a cell converts one of the above fuels into adenosine triphosphate (ATP) via the mitochondria. Cellular processes, especially muscles, then convert the ATP into adenosine diphosphate (ADP), freeing the energy to do work.

Pathology

A deficiency is associated with myoadenylate deaminase deficiency.

References

  1. ^ Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (Nov 1992). [Expression error: Missing operand for > "Cloning of human AMP deaminase isoform E cDNAs. Evidence for a third AMPD gene exhibiting alternatively spliced 5'-exons"]. J Biol Chem 267 (29): 20866-77. PMID 1400401. 
  2. ^ a b "Entrez Gene: AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M)". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=270. 

Further reading

  • Fishbein WN, Armbrustmacher VW, Griffin JL (1978). [Expression error: Missing operand for > "Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle."]. Science 200 (4341): 545–8. doi:10.1126/science.644316. PMID 644316. 
  • Sabina RL, Fishbein WN, Pezeshkpour G, et al. (1992). [Expression error: Missing operand for > "Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies."]. Neurology 42 (1): 170–9. PMID 1370861. 
  • Morisaki T, Gross M, Morisaki H, et al. (1992). [Expression error: Missing operand for > "Molecular basis of AMP deaminase deficiency in skeletal muscle."]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (14): 6457–61. doi:10.1073/pnas.89.14.6457. PMID 1631143. 
  • Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, et al. (1990). [Expression error: Missing operand for > "Characterization of the human and rat myoadenylate deaminase genes."]. J. Biol. Chem. 265 (16): 9423–33. PMID 2345176. 
  • Dale GL (1989). [Expression error: Missing operand for > "Radioisotopic assay for erythrocyte adenosine 5'-monophosphate deaminase."]. Clin. Chim. Acta 182 (1): 1–7. doi:10.1016/0009-8981(89)90144-7. PMID 2502331. 
  • Mercelis R, Martin JJ, Dehaene I, et al. (1981). [Expression error: Missing operand for > "Myoadenylate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy."]. J. Neurol. 225 (3): 157–66. doi:10.1007/BF00313744. PMID 6167680. 
  • van Laarhoven JP, de Gast GC, Spierenburg GT, de Bruyn CH (1983). [Expression error: Missing operand for > "Enzymological studies in chronic lymphocytic leukemia."]. Leuk. Res. 7 (2): 261–7. doi:10.1016/0145-2126(83)90016-4. PMID 6406772. 
  • Kelemen J, Rice DR, Bradley WG, et al. (1982). [Expression error: Missing operand for > "Familial myoadenylate deaminase deficiency and exertional myalgia."]. Neurology 32 (8): 857–63. PMID 7201581. 
  • Baumeister FA, Gross M, Wagner DR, et al. (1993). [Expression error: Missing operand for > "Myoadenylate deaminase deficiency with severe rhabdomyolysis."]. Eur. J. Pediatr. 152 (6): 513–5. doi:10.1007/BF01955062. PMID 8335021. 
  • Morisaki T, Holmes EW (1993). [Expression error: Missing operand for > "Functionally distinct elements are required for expression of the AMPD1 gene in myocytes."]. Mol. Cell. Biol. 13 (9): 5854–60. PMID 8355716. 
  • Bruno C, Minetti C, Shanske S, et al. (1998). [Expression error: Missing operand for > "Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria."]. Neurology 50 (1): 296–8. PMID 9443500. 
  • Hisatome I, Morisaki T, Kamma H, et al. (1998). [Expression error: Missing operand for > "Control of AMP deaminase 1 binding to myosin heavy chain."]. Am. J. Physiol. 275 (3 Pt 1): C870–81. PMID 9730972. 
  • Sims B, Powers RE, Sabina RL, Theibert AB (1999). [Expression error: Missing operand for > "Elevated adenosine monophosphate deaminase activity in Alzheimer's disease brain."]. Neurobiol. Aging 19 (5): 385–91. doi:10.1016/S0197-4580(98)00083-9. PMID 9880040. 
  • Loh E, Rebbeck TR, Mahoney PD, et al. (1999). [Expression error: Missing operand for > "Common variant in AMPD1 gene predicts improved clinical outcome in patients with heart failure."]. Circulation 99 (11): 1422–5. PMID 10086964. 
  • Abe M, Higuchi I, Morisaki H, et al. (2000). [Expression error: Missing operand for > "Myoadenylate deaminase deficiency with progressive muscle weakness and atrophy caused by new missense mutations in AMPD1 gene: case report in a Japanese patient."]. Neuromuscul. Disord. 10 (7): 472–7. doi:10.1016/S0960-8966(00)00127-9. PMID 10996775. 
  • Morisaki H, Higuchi I, Abe M, et al. (2001). [Expression error: Missing operand for > "First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient."]. Hum. Mutat. 16 (6): 467–72. doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID 11102975. 
  • Gross M, Rötzer E, Kölle P, et al. (2002). [Expression error: Missing operand for > "A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population."]. Neuromuscul. Disord. 12 (6): 558–65. doi:10.1016/S0960-8966(02)00008-1. PMID 12117480. 
  • Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (2003). [Expression error: Missing operand for > "N-terminal sequence and distal histidine residues are responsible for pH-regulated cytoplasmic membrane binding of human AMP deaminase isoform E."]. J. Biol. Chem. 277 (45): 42654–62. doi:10.1074/jbc.M203473200. PMID 12213808. 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). [Expression error: Missing operand for > "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932. 

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