Achondrogeneza
Z Wikipedia
| Brak tkanki chrzęstnej (achondrogenezja) | |
| ICD-10 | Q77.0 |
Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.
Spis treści |
Genetyka
Typ IA achondrogenezy jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, nie znany jest gen warunkujący ten zespół wad. W typie IB również dziedzicznonym autosomalnie recesywnie stwierdzono mutacje w genie DTDST w locus 5q32-q33[2]. Typ II jest dziedziczony autosomalnie dominująco; spowodowany jest mutacjami w genie COL2A1 w locus 12q13.1-q13.3, należy więc do kolagenopatii[3].
Historia i nazewnictwo
Przypadki wad wrodzonych o typie achondrogenezy opisywano od początku XX wieku; jednymi z najstarszych są opisy autorstwa Parentiego ("anosteogenesi", 1936)[4], Fraccaro (1952)[5], Houstona i wsp. ("fatal neonatal dwarfism"; 1972)[6]. Określenie achondrogenezy wprowadził włoski patolog i późniejszy cytogenetyk Marco Fraccaro w 1952 roku[7]. Obecnie mianem achondrogenezy określa się trzy letalne osteochondrodysplazje. Typy I i II wprowadził Spranger w 1974 roku[8]. Whitley i Gorlin w 1983 roku wyróżnili cztery typy achondrogenezy[9]; obecnie zarzucono nazwy achondrogenezy typu III[10] i achondrogenezy typu IV[11]. Dawniej mianem achondrogenezy określano też jednostkę znaną dziś jako chondrodysplazja typu Grebego.
Objawy i przebieg
Oba typy achondrogenezy są schorzeniami letalnymi; dzieci z tymi zespołami wad rodzą się martwe lub umierają wkrótce po narodzinach. Ciąża może przebiegać z wielowodziem.
Typ I
Charakterystycznymi objawami achondrogenezy typu I są[12]:
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, średnia waga urodzeniowa 1200 g
- nieproporcjonalnie duża głowa, miękkie pokrywy czaszki, pochylone czoło, wklęsła część twarzowa czaszki
- płaski grzbiet nosa, niekiedy głęboki poziomy rowek na grzbiecie nosa
- mały nos, często z przodopochyleniem nozdrzy
- długa rynienka podnosowa
- retrognatyzm
- zwiększona odległość między dolną wargą a dolną krawędzią podbródka; wygląd "podwójnego podbródka"
- skrócenie szyi
- krótka i beczkowata klatka piersiowa
- krótkie, płaskie obojczyki
- hipoplastyczne łopatki
- wypukłe powłoki brzuszne
- hipoplazja płuc
- wrodzone wady serca: przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej
- nasilona mikromelia, większa niż w typie II
Typ II
Charakterystyczne objawy to[12]:
- wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, średnia waga urodzeniowa 2100 g
- nieproporcjonalnie duża głowa
- duże i wydatne czoło
- hipoplazja środkowego piętra twarzy
- płaska część twarzowa czaszki
- płaski grzbiet nosa
- mały nos ze znacznym przodopochyleniem nozdrzy
- prawidłowa rynienka podnosowa
- mikrognacja
- rozszczep podniebienia
- znaczne skrócenie szyi
- krótka i rozszerzająca się ku dołowi, "dzwonowata" klatka piersiowa
- hipoplazja płuc
- wypukłe powłoki brzuszne
- mikromelia
Poradnictwo genetyczne
- w typach IA i IB, tak jak w innych chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, ryzyko urodzenia każdego kolejnego dziecka z achondrogenezą wynosi 25%, a zdrowe dzieci w 2/3 przypadków są heterozygotami względem warunkującego chorobę genu.
- w typie II chorobę warunkuje mutacja de novo, a ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z achondrogenezą nie wydaje się być znacząco zwiększone.
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Taner MZ, Kurdoglu M, Taskiran C, Onan MA, Gunaydin G, Himmetoglu O. Prenatal diagnosis of achondrogenesis type I: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 406 (grudzień 2008). doi:10.1186/1757-1626-1-406. PMID 19094214.
- ↑ Superti-Furga A, Hästbacka J, Wilcox WR, Cohn DH, van der Harten HJ, Rossi A, Blau N, Rimoin DL, Steinmann B, Lander ES, Gitzelmann R. Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. „Nature genetics”. 1 (12), ss. 100–2 (styczeń 1996). doi:10.1038/ng0196-100. PMID 8528239.
- ↑ Forzano F, Lituania M, Viassolo A, Superti-Furga V, Wildhardt G, Zabel B, Faravelli F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. „American journal of medical genetics. Part A”. 23 (143A), ss. 2815–20 (grudzień 2007). doi:10.1002/ajmg.a.32047. PMID 17994563.
- ↑ Parenti GC. La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathologica 28: 447-462, 1936.
- ↑ Fraccaro M. Contributo allo studio del mesenchima osteopoietico - l'acondrogenesi. Folia Hered Pathol (Milanio) 1:190-207 (1952)
- ↑ Stuart Houston C, Awen CF, Kent HP. Fatal neonatal dwarfism. „Journal of the Canadian Association of Radiologists”. 1 (23), ss. 45–61 (marzec 1972). PMID 5063132.
- ↑ Superti-Furga A. Achondrogenesis type 1B.. „Journal of medical genetics”. 11 (33), ss. 957–61 (listopad 1996). PMID 8950678.
- ↑ Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann H-R: Bone Dysplasias. An Atlas of Constitutional Disorders of Skeletal Development. Philadelphia: W. B. Saunders 1974.
- ↑ Whitley CB, Gorlin RJ. Achondrogenesis: new nosology with evidence of genetic heterogeneity. „Radiology”. 3 (148), ss. 693–8 (wrzesień 1983). PMID 6878687.
- ↑ ACHONDROGENESIS, TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ ACHONDROGENESIS, TYPE IV w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ 12,0 12,1 Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 7-14. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne
- ACHONDROGENESIS, TYPE IA; ACG1A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ACHONDROGENESIS, TYPE IB; ACG1B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!
Une fenêtre (pop-into) d'information (contenu principal de Sensagent) est invoquée un double-clic sur n'importe quel mot de votre page web. LA fenêtre fournit des explications et des traductions contextuelles, c'est-à-dire sans obliger votre visiteur à quitter votre page web !