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Significations et usages de Adenine_phosphoribosyltransferase
Définition
Adenine Phosphoribosyltransferase (n.)
1.(MeSH)An enzyme catalyzing the formation of AMP from adenine and phosphoribosylpyrophosphate. It can act as a salvage enzyme for recycling of adenine into nucleic acids. EC 2.4.2.7.
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Définition (complément)
⇨ voir la définition de Wikipedia
Synonymes
Adenine Phosphoribosyltransferase (n.) (MeSH)
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Dictionnaire analogique
Adenine Phosphoribosyltransferase (n.)
[MeSH]
Pentosyltransferases[Hyper.]
Wikipedia
Adenine phosphoribosyltransferase
Adenine phosphoribosyltransferase is an enzyme that in humans is encoded by the APRT gene.[1]
Contents |
Function
APRTase is an enzyme involved in the purine nucleotide salvage pathway. It functions as a catalyst in the reaction between adenine and phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) to form AMP.
APRT is functionally related to hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT).
Pathology
Deficiency of APRT in human beings may lead to kidney stones formed of adenine and salts.
2,8-Dihydroxy-adenine urolithiasis is also known as "adenine phosphoribosyltransferase deficiency".
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is an uncommon genetic disorder that often causes kidney stones, and in some patients kidney failure. More than 300 individuals with this disease have been reported world-wide but it is not known how common this medical problem truly is. Patients with the disease deficiency lack the enzyme adenine phosphoribosyltransferase and therefore have difficulties breaking down dietary substances called purines, resulting in accumulation of a compound called 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) that is excreted by the kidneys. 2,8-DHA is poorly soluble in the urine leads to the formation of kidney stones and kidney injury.[1] Interestingly, up to 70% of affected patients, have red hair or relatives with this hair color.
References
Further reading
- Tischfield JA, Engle SJ, Gupta PK, et al. (1995). "Germline and somatic mutation at the APRT locus of mice and man.". Adv. Exp. Med. Biol. 370: 661–4. PMID 7660991.
- Takeuchi H, Kaneko Y, Fujita J, Yoshida O (1993). "A case of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT*J/APRT*Q0) leading to 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis: review of the reported cases with 2,8-dihydroxyadenine stones in Japan.". J. Urol. 149 (4): 824–6. PMID 8455250.
- Ludwig H, Kuzmits R, Pietschmann H, Müller MM (1980). "Enzymes of the purine interconversion system in chronic lymphatic leukemia: decreased purine nucleoside phosphorylase and adenosine deaminase activity.". Blut 39 (5): 309–15. doi:10.1007/BF01014193. PMID 116697.
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- Sahota A, Chen J, Boyadjiev SA, et al. (1994). "Missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase gene causing 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis". Hum. Mol. Genet. 3 (5): 817–8. doi:10.1093/hmg/3.5.817. PMID 7915931.
External links
- Adenine+phosphoribosyltransferase at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
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