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Significations et usages de DPYS

Définition

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Wikipedia

DPYS

From Wikipedia, the free encyclopedia

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Dihydropyrimidinase
Identifiers
SymbolsDPYS; DHP; DHPase
External IDsOMIM222748 MGI1928679 HomoloGene20359 GeneCards: DPYS Gene
RNA expression pattern
More reference expression data
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez180764705
EnsemblENSG00000147647ENSMUSG00000022304
UniProtQ14117Q8K0X3
RefSeq (mRNA)NM_001385NM_022722
RefSeq (protein)NP_001376NP_073559
Location (UCSC)Chr 8:
105.46 - 105.55 Mb
Chr 15:
39.6 - 39.69 Mb
PubMed search[1][2]

Dihydropyrimidinase is an enzyme that in humans is encoded by the DPYS gene.[1][2]

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria.[2]

References

  1. ^ Hamajima N, Matsuda K, Sakata S, Tamaki N, Sasaki M, Nonaka M (Jan 1997). [Expression error: Missing operand for > "A novel gene family defined by human dihydropyrimidinase and three related proteins with differential tissue distribution"]. Gene 180 (1-2): 157-63. PMID 8973361. 
  2. ^ a b "Entrez Gene: DPYS dihydropyrimidinase". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1807. 

Further reading

  • Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). [Expression error: Missing operand for > "Genetic regulation of beta-ureidopropionase and its possible implication in altered uracil catabolism."]. Pharmacogenet. Genomics 18 (1): 25–35. doi:10.1097/FPC.0b013e3282f2f134. PMID 18216719. 
  • Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). [Expression error: Missing operand for > "Genetic regulation of dihydropyrimidinase and its possible implication in altered uracil catabolism."]. Pharmacogenet. Genomics 17 (11): 973–87. doi:10.1097/FPC.0b013e3282f01788. PMID 18075467. 
  • van Kuilenburg AB, Meijer J, Dobritzsch D, et al. (2007). [Expression error: Missing operand for > "Clinical, biochemical and genetic findings in two siblings with a dihydropyrimidinase deficiency."]. Mol. Genet. Metab. 91 (2): 157–64. doi:10.1016/j.ymgme.2007.02.008. PMID 17383919. 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). [Expression error: Missing operand for > "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network."]. Nature 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). [Expression error: Missing operand for > "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."]. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334. 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). [Expression error: Missing operand for > "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932. 
  • Fukada M, Watakabe I, Yuasa-Kawada J, et al. (2001). [Expression error: Missing operand for > "Molecular characterization of CRMP5, a novel member of the collapsin response mediator protein family."]. J. Biol. Chem. 275 (48): 37957–65. doi:10.1074/jbc.M003277200. PMID 10956643. 
  • Hamajima N, Kouwaki M, Vreken P, et al. (1998). [Expression error: Missing operand for > "Dihydropyrimidinase deficiency: structural organization, chromosomal localization, and mutation analysis of the human dihydropyrimidinase gene."]. Am. J. Hum. Genet. 63 (3): 717–26. doi:10.1086/302022. PMID 9718352. 
  • Naguib FN, el Kouni MH, Cha S (1985). [Expression error: Missing operand for > "Enzymes of uracil catabolism in normal and neoplastic human tissues."]. Cancer Res. 45 (11 Pt 1): 5405–12. PMID 3931905. 


 

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